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ECR1分子基因与壮族人、β地贫关系的研究

    2008年2月13日17:08:00 来源:广西科技成果网 字体大小:   

评 价 编 号: 桂科基评字〔2008〕9号  
成 果 名 称:  ECR1分子基因与壮族人、β地贫关系的研究  
研究起始时间: 2001-8-10  研究终止时间: 2007-12-30  
评 价 日 期: 2008-1-25  评价批准日期: 2008-2-13  
成 果 完 成 单 位 名 称: 右江民族医学院附属医院  
联 系 人: 陆敏安  联 系 电 话: 0776-2852592  
通信地址:  百色市中山二路18号  
邮政编码: 533000  组织评价单位名称: 广西科技厅  
评价形式: 评审  成果水平: 国内领先  
任务来源: 广西教育厅  应用情况: 其它

内容简介

技术原理:①采用红细胞酵母菌花环法进行ECR1的数量测定。根据酵母菌可激活和粘附补体C3b直接与红细胞结合的原理,红细胞与酵母菌混合共育后形成花环,计数花环率,即可获得ECR1的数量。②根据红细胞CR1密度相关基因中结构基因的内含子点突变分析,用特定引物对红细胞DNA进行PCR扩增加Hind点酶切,将红细胞CR1密度相关基因分为三种。PCR扩增后酶切电泳没有点突变为一条带,即为高表达(HH);有一个点突变,为三条带的杂合子,即中表达(HL);有二个点突变有二条带,为低表达(LL)。

性能指标:①得出β-地贫ECR1分子数量,以了解β- 地贫红细胞膜的免疫学功能。②得出β-地贫ECR基因型,揭示ECR1分子与β-地贫的关系,补充β-地贫的发病机理,并了解壮族人多发β-地贫的原因。

技术创造性、先进性:课题率先引入红细胞CR1分子数量及基因频率的检测在β-地贫的研究,以探讨红细胞CR1分子数量及基因频率与β-地贫的发病是否有关。填补了β-地贫红细胞CR1分子数量及基因型的免疫学数据,在β-地贫的发病机制中又一新的补充。属于国内首创,国内外未见有报道。

技术成熟程度、适用范围、安全性:研究适用于红细胞免疫、临床检验与血液病学研究,所采用的技术成熟,对人体无害,对环境未造成污染。

应用情况:建立红细胞CR1分子数量及基因型检测技术,结合血红蛋白电泳分析及地贫基因芯片技术,已在各类期刊公开发表论文12篇,并多次参加全国、全区有关学术交流,受到医疗同行的广泛关注。社会效益和经济效益显著。   

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