崇左市江州区城区幼儿园儿童平均红细胞体积调查

《崇左市江州区城区幼儿园儿童平均红细胞体积调查》项目，是崇左市科技局下达的科技计划项目（崇科发[2007]22号）。地中海贫血（地贫）是广西危害最大发病率最高的单基因遗传病，区内其它地区报道地贫基因携带率高达17.9－26%，是引起出生缺陷的主要原因。课题负责人前期的预试验研究表明：广西儿童地贫基因携带率高，且平均红细胞体积(MCV)下降儿童地贫基因携带率高达87.6%，崇左市为新设城市，缺乏地贫的相关资料，为进一步了解我市地贫发病情况，做好地贫防治工作，降低出生缺陷率，提高出生人口素质，并为政府部门提供决策参考，我们以地贫血液学特征平均红细胞体积（MCV）下降为切入点，对崇左市江州区城区幼儿园儿童进行地贫表型阳性率研究调查。采用的技术原理及性能指标：采集对象指血20-30uL放入乙二胺四乙酸（EDTA）钾盐抗凝管内静置5分钟以上混匀，采用法国ABX Micros 60全自动血细胞分析仪，运用电阻阻抗法测试，Hb运用氰化高铁血红蛋白法，用细胞体积和血红蛋白量算出平均红细胞体积（MCV）。并以国际地贫协会推荐的地贫筛查截断值:平均红细胞体积（MCV）<79 fL为地贫表型阳性的诊断标准，分析统计出地贫表型阳性的比率。本研究证明，以地贫表型阳性来作为地贫的初筛，切实可行，且技术成熟可靠，设备普及，简便准确，易于掌握及操作，受查者痛苦少，容易接受，适宜在基层推广应用，也适于各级医院作为临床筛查或作为群体筛查的手段。目前我院已常规使用此技术作为地贫初筛，广泛应用于临床、保健、群体预防及科研工作当中，并取得了一定的成效，取得了良好的社会效益和经济效益。通过调查，我院及时把地贫表型阳性者信息资料反馈给幼儿园和家长，建议其进一步检查，并进行宣教和指导。其中一部分儿童经基因检查后得到了确诊，并接受了正确的医学指导，实现了科研与实践的紧密结合。当然，以MCV<79 fL来作为地贫的初筛，还应该进一步做血红蛋白电泳和（或）基因检查才能明确诊断，并应注意对营养性缺铁性贫血的可能进行排除。